Várias doenças genéticas raras manifestam-se poucas horas depois de o bebé nascer, o que faz dos serviços de neonatologia locais bastante indicados para diagnosticar algumas destas patologias e garantir um diagnóstico precoce que, muitas vezes, salva vidas.
A revista científica “Science Traslational Medicine” acaba de publicar um artigo onde é apresentada uma nova tecnologia que permite obter os resultados de uma análise genética completa em apenas 48 horas, o que permitiria abordar a tempo algumas doenças, como, por exemplo, a fenilcetonuria. Sem tratamento, esta doença rara pode resultar em convulsões, atraso mental e outras complicações. A tecnologia foi desenvolvida por uma equipa da Universidade do Kansas (EUA), liderada por Stephen Francis Kingsmore, e está baseda na sequenciação completa do genoma de cada bebé, mas com modificações técnicas para que os resultados sejam obtidos em apenas dois dias, contra as várias semanas ou meses que pode demorar, nos dias de hoje, a análise de apenas um gene.
Fonte: Pais Filhos
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